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全基因检测

时间:2020-05-26 10:46来源: 未知 作者:admin 点击:
 
以最具前瞻性的基因科技負責您的健康,解碼基因組,精準預測並防止未來疾病。
 
你知道嗎,根據Global Burden of Disease project的統計,全球大約有1/3的男人和1/4的女人會死於年齡在50到74歲之間,其主要原因是年齡相關的慢性病。 GeneInvest™是一個基於尖端基因組科技的健康評估平台,旨在最佳地解決人們潛在的健康風險。
 
不要等待疾病症狀開始才和疾病抗爭。 GeneInvest™全基因組測序提供性化智能的綜合報告,將您的DNA的每一個字母與世界上最大的測序基因組和表型(物理性狀)信息數據庫進行比較,並結合微生物,代謝群係及臨床成像等尖端檢測方式,最終提供給您關於個人健康的重要見解,可幫助您和您的醫生將風險轉化為機會進行突破,或徹底防止未來疾病的發生。
 
 
了解基因組學對您的GeneInvest™旅程至關重要。
 
讓我們來看一下基礎知識 - 每個人是由數万億個細胞組成的,在每個細胞的細胞核內緊密盤繞的就是創造人所需要的DNA。而您的DNA是由構成您的遺傳密碼的四個化學基礎(A,C,G,T)組成。您的DNA的完整集合被稱為您的基因組。我們每個人在我們的基因組中都有超過60億個字母A,C,G,T的鹼基對。當我們對您的基因組進行序列分析時,我們識別您,您的特徵和您的疾病風險的獨特序列變異。GeneInvest™提供全基因組測序,利用尖端技術真正了解您。
 
 
全基因組測序流程
 
1、DNA純化
收集血液樣品,從該樣品中,使用高度自動化,高通量的方法分離DNA。
 
2、DNA信息库準備/NGS測序
然後處理DNA以產生遺傳密碼。 使用下一代測序(NGS)對DNA信息庫進行測序。 NGS運行可以在幾個小時內產生數百萬個鹼基的DNA序列。
 
3、生物信息學分析
通過先進的生物信息學過程,NGS測序的結果被用來產生基因組序列。將組好的序列與人類參照基因組進行比較,從而產生了患者基因組和參考之間的差異或變體列表。 患者的測序數據用於查詢GeneOpen的變體註釋數據庫以生成可報告變體列表。
 
4、變式註釋
可報告變體的臨床相關性通過先進生物信息學技術和專家評估(臨床遺傳學家,遺傳諮詢師和科學家博士團隊)相結合進行評估。 我們會根據當前的AGMG臨床指南評估您的基因組。
 
 
GeneInvest™檢查您的病變風險因素
 
GeneInvest™全基因組測序可以告訴你很多關於你的疾病風險,並結合環境,腸道細菌和生活方式等等其他因素,最終確定哪些基因將被開啟以及何時發揮重要作用。
 
GeneInvest™將您的基因組與風險因素進行比較,以確保提早準備並防止病變的發生,幫助您了解個性化的健康計劃。已病變的患者將可利用GeneInvest™根據您的健康全圖設計的基因醫療等先進醫學方案對病情進行突破。
 
 
因素                    症例
身體                    身高,BMI身體質量指數,體脂分佈,男性型脫髮等。
呼吸系統             哮喘,COPD慢性阻塞性肺病等。
感知                    近視,視網膜黃斑部變性等。
骨骼健康             骨質密度,骨關節炎等。
癌症                    前列腺癌,甲狀腺癌,結腸直腸癌,腎細胞癌,肺癌,膀胱癌,食道癌,黑色素瘤,胰腺癌等。
心血管                 冠狀動脈疾病,高血壓,動脈斑塊,靜脈血栓栓塞,中風,心房顫動等。
食物                    乳糜瀉等。
免疫系統             風濕性關節炎,炎症性腸病,系統性硬化症,濕疹等。
神經系統             帕金森,阿爾茨海默病(老年癡呆),多發性硬化症等。
新陳代謝系統      2型糖尿病,LDL低密度脂蛋白水平,甘油三酯水平,HDL高密度脂蛋白水平,促甲狀腺激素水平,痛風,腎結石,膽固醇水平等。
心理健康             躁鬱症,精神分裂症,重度抑鬱症等。
男性                    睾丸癌等。
 
❈2013年,美國影星安吉麗娜·朱莉檢測出基因組中帶有一個家族遺傳的缺陷基因BRCA1,大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的風險,該基因令她罹患卵巢癌的機率為50%,乳腺癌機率高達87%。兩週後,朱莉接受過預防性乳腺切除,以預防罹患乳腺癌,乳腺癌的機率由87%降低到5%。
❈朱莉於2015接受了卵巢和輸卵管摘除手術,以預防罹患癌症。
❈而由於早期基因技術的落後,朱莉的母親與癌症抗爭了近10年,於2007年死於卵巢癌,享年56歲。
 
 
常見問題 Q&A
 
Q:做全基因組檢測能夠起到什麼作用?
A:個人做全基因組檢測首先可以了解是否有需要立刻採取行動的疾病。如一個人有惡性心律失常的基因,有猝死的可能,就要避免不適合自己的運動,有必要的話還要進行藥物治療,甚至安裝自動起搏器第一時間救命,一些帶有致病基因的職業運動員還可以藉此繼續從事自己喜愛的職業又免除生命危險。又如一個人有大腸癌的致病基因,就需要比普通人更早更頻繁地做大腸鏡檢查,避免發現大腸癌時已經太晚無法醫治而導致死亡。 其次,個人做全基因組檢測可以了解自己是否攜帶了某些隱性遺傳基因。儘管一個人自己可能並沒有明顯的毛病,但仍可能帶有失明、耳聾等隱性遺傳的基因,了解後可對生育進行一些指導。此外,個人做全基因組檢測也有利於開展個性化醫療,了解哪些藥物對自己最有效、什麼劑量最合適,哪些藥物對自己不適用或可能有嚴重副作用,這就避免了試藥的過程,節約了時間和經濟成本。 對於健康人來說,全基因組檢測也可以幫助指導更適合的生活方式甚至更好的人生發展路徑。通過全基因組檢測,一個人可以了解自己是否攜帶高血壓、心梗、糖尿病、遲髮型老年癡呆症、哮喘的易感基因,了解對哪些食物容易過敏,從而可以通過改變生活方式來降低一些疾病的發病率。例如做了自己的基因檢測,才發現自己有一個可以跑得特別快的基因,早知道也許可以去練習一下相關運動。基因檢測應用廣泛,除了健康、醫療,在運動、人力資源甚至娛樂等方面發揮作用,讓人們了解自己的長處,創造更多機會挖掘自己的潛能。
 
Q:檢測當天都需要做些什麼?
A:以香港爱贝国际医疗集团 GeneInvest™全套項目為例,當天包括一個8小時的尖端評估 - 全基因組測序和其他檢測,心臟代謝,神經和早期癌症檢測等等 - 我們將提供一個私人套房供您在一天中短暫休息。我們將進一步了解您,您的健康和家族史,以建立更深入的健康檔案。

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