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基因筛查

时间:2020-05-29 10:09来源: 未知 作者:admin 点击:
第三代試管嬰兒技術,許您一個健康寶貝。同時幫助有家族潛在遺傳病的家庭走出陰霾。
 
遺傳檢測是在香港爱贝国际医疗集团接受IVF試管嬰兒服務的客戶的重要治療選項,分為兩個類別:植入前遺傳篩察篩選(PGS/NGS)和植入前遺傳診斷(PGD)。PGS/PGD植入前遺傳測試允許客戶通過IVF在將胚胎植入到子宮之前檢測並篩選胚胎。當沒有已知潛在的遺傳性疾病時,PGS就是在胚胎植入前的一種染色體對數測試,確保胚胎的染色體數量和順序正確。PGS提高試管嬰兒的懷孕率,又能避免早期流產,更能確保一個染色體正常的健康胎兒。另一方面,PGD用來檢測從父母傳給他們的後代的可能性很高的特定遺傳學疾病。舉例來說,PGS可以檢測一個胚胎是否可以發育成一個正常的人類胎兒,而PGD可以檢測這個胎兒是否存在繼承遺傳疾病的可能。

PGS和PGD都是用於確保胚胎的健康狀況,但是最顯著的不同是:PGS是一種遺傳學篩查,PGD是一種遺傳學診斷。這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以期獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。
拜基因科學之賜,實現「挑選一個好胚胎,許您一個健康寶貝」
 
PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。隨著人類基因組計劃的完成以及分子基因檢測技術的不斷發展和完善,人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進步,香港爱贝国际医疗集团採用最先進的PGS換代技術 - 新一代基因測序技術(NGS)進行植入前基因篩查,NGS可以在短時間內對基因進行精確定位,可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等),並可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病,從而大幅提高妊娠率,降低流產率、出生缺陷和罹患遺傳病的風險。 染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟,一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題,如智力低下、發育遲緩、畸形等。目前普遍使用的的PGS技術A-CGH最多可以診斷出300種隱性疾病。
 
由於染色體問題生出的嬰兒例如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGS適用人群
 
植入前遺傳篩查將由您的生育顧問在特定情況下推薦。對於沒有遺傳異常的父母,以及滿足以下任何條件的患者,建議使用PGS:
 
①30歲以上女性 - 孕婦年齡越大越增加受染色體異常影響的妊娠風險
②有復發性流產的歷史 - 染色體異常是流產的常見原因
③IVF試管嬰兒失敗經歷
④對單胚胎移植感興趣的夫婦
⑤對嬰兒性別選擇感興趣的夫婦

❈PGS是用於鑑定胚胎染色體異常的預防措施,即便沒有任何已知的父母遺傳異常的證據。PGS可篩選染色體異常,如唐氏綜合徵(三體21),以及染色體位置異常等。
❈PGS可以應用於IVF期間產生的任何胚胎。35歲以下的女性,胚胎會有約30%機會發生染色體異常。PGS可以定義正常的胚胎,因此,患者不需要經歷多個胚胎移植週期。
❈在女性30歲時,受精卵的DNA異常率大約有25%,40歲時上升到55%,44歲時迅速上升到驚人的90%。

下一代測序NGS技術
 
香港爱贝国际医疗集团提供最先進的PGS生育技術NGS - 下一代測序技術(NGS)主要包括三種具體技術:即全基因組重測序(whole-genomesequencing)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing)和目標區域測序(taegeted regionssequencing),它們同屬於新一代基因測序的範疇。NGS是第三代試管嬰兒PGS基因篩查技術的最新成果,並已應用於美國試管嬰兒作為PGS的換代技術。NGS允許以更高的準確度和更多的細節來篩選染色體水平上的缺陷,結果全面並具有比任何其他測試更高的分辨率,並將檢測更多的易位。它可以作為獨立測試或與PGD結合運行,並且更快地完成。當胚胎細胞表現出不同的染色體含量時,NGS還可以檢測胚胎細胞表現出不同染色體含量的嵌合體。受限於全基因篩查技術,試管嬰兒成功率一直是困擾醫學界的問題,美國新一代測序技術NGS技術的使用,給患者帶來一個更準確的檢查結果,試管嬰兒成功率也相應的得到了事半功倍的效果。
 
❈NGS技術需要7~14天的時間才能出具檢查報告,所以選擇此項技術的前提是選擇凍胚移植(即將培育出的囊胚進行冷凍處理,待到NGS檢查結果出來後再進行囊胚移植)。

嬰兒性別選擇
 
輔助生殖醫學技術的進步為人們提供了一種安全和成功的方式,以幫助確保家庭成員按計劃成長,性別選擇(也稱為“家庭平衡”)使家庭能夠在IVF試管嬰兒過程中選擇寶寶的期望性別。性別選擇過程在植入前遺傳篩選(PGS)期間進行。在香港爱贝国际医疗集团的實驗室,可以為您區分胚胎的性別,僅植入適合您所需偏好的囊胚。
 
❈性別由男性精子確定,其提供X或Y染色體。當與女性的蛋中的X染色體配對時,組合可以導致女孩的XX配對,或男孩的XY。植入前遺傳篩選可用於通過鑑定存在所需的染色體組合的胚胎來確保兒童的性別,生男生女盡在掌握。

施術流程
 
1、初步評估
您將需要根據IVF週期的要求在相同的實驗室進行工作和測試。您和您的伴侶有可能需要抽取血液才能製作測試細胞的DNA探針。我們的遺傳學諮詢師將會與您會面,回答您的問題,並討論您的具體情況,PGD程序和您的選擇。保險部門的代表也會與您合作,以確定PGD是否符合您的保險條件。

2、IVF體外受精
PGD將與IVF結合進行。患者將進行促排卵,取卵和IVF試管,以產生可評估的一定數量的胚胎。然後需要進行單精子注射(ICSI)。

3、胚胎活檢和細胞製備
在培養的第5天(或第6天)的胚胎發育階段從胚胎中除去代表性細胞。尚未發展為胚泡發育階段的胚胎不能用於PGD。然後將活組織細胞轉移到小管進行PGD分析。一旦進行了活組織檢查,胚胎被玻璃化(冷凍)並存儲在我們的設施中,以便隨後檢查結果出來後進行植入。

4、PGD/PGS分析
活檢細胞被送到我們的細胞遺傳學實驗室進行分析。聚合酶鏈反應(PCR)用於鑑定單基因障礙。PCR用於從單個活檢細胞擴增DNA,以鑑定突變基因序列。PGS將使用新興技術(如CGH和下一代測序)對一些患者進行檢測,以篩選所有22對和性染色體。結果在大約10天內報告呈現。

5、胚胎移植
醫師和胚胎學家與病人一起審查PGD/PGS結果。由於這些胚胎是囊胚(第5天胚胎),它們將通過模擬冷凍胚胎移植方法進行轉移。子宮內膜將做好準備並進行監控,同時還有最常用的孕酮注射,用於植入的最終準備。將選擇出來的冷凍保存的胚胎進行解凍並輔助孵化。輔助孵化允許胚胎從保護性的表層中釋放出來,這是植入所必需的。然後通過超聲將胚胎引導進入子宮腔,以最大化植入功效。

NGS/PGD常見問題
 
Q:PGS/PGD孕前檢測技術和傳統產前檢測相比有什麼好處?
A:PGD/PGS是在胚胎在移植到子宮之前通過檢測瞭解其遺傳信息以避免異常胚胎被移植到子宮內。這項檢測可使患者在胚胎移植前做決定以預防基因異常的胚胎被植入子宮而發生不正常的妊娠。這樣的方法可預防患者由於沒有在胚胎植入前進行遺傳學檢測等到產前進行傳統的遺傳學檢測例如羊膜穿刺或絨毛膜取樣檢測出胚胎異常而導致患者在道德和倫理上都很難做出決定。
 
Q:通過試管嬰兒PGS/PGD進行性別選擇是否合法?
A:是的,性別選擇在美國是合法的; 然而,在其他一些國家是不合法的。根據2010年“國際生育協會監察聯合會”,對105個國家的調查發現,只有15個國家允許通過精子分選技術和/或胚胎活檢進行性別選擇。
 
Q:你們採用FISH技術嗎?
A:FISH技術只能檢測5至7對染色體,已經屬於淘汰的技術。我們目前採用的是a-CGH技術,能夠檢測全部23對染色體,並結合最新的NGS技術將進一步提高檢測精度。

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